Fenilchetonuria

CHE COS'È

La fenilchetonuria o PKU (dall'inglese phenylketonuria) è una malattia metabolica di origine genetica che porta ad un eccesso dell'aminoacido fenilalanina nel corpo. Questa anomalia è dovuta ad un difetto nel gene PAH che codifica l'enzima che converte la  fenilalanina in  tirosina, a sua volta precursore della dopamina, un importante neurotrasmettitore. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che compromette il normale funzionamento dei principali messaggeri cerebrali, tra cui la serotonina, molecola implicata nello sviluppo del sistema nervoso centrale. La fenilchetonuria può essere facilmente diagnosticata nei neonati attraverso lo screening neonatale effettuato il quarto giorno di vita. Nelle famiglie a rischio e nel caso in cui si conoscano le mutazioni coinvolte è possibile effettuare diagnosi prenatale mediante analisi genetica. Se i test effettuati risultano essere positivi significa che nel sangue del bambino è stata rilevata un'elevata concentrazione di fenilalanina. Prima della comparsa dello screening neonatale e del relativo trattamento, un'alta concentrazione di fenilalanina nel sangue del bambino pregiudicava il corretto sviluppo del cervello predisponendolo al ritardo mentale.

CAUSE

La fenilchetonuria è una malattia genetica; significa che il bambino la eredita dalla madre e dal padre, anche in assenza di casi di PKU nelle famiglie dei rispettivi genitori. È possibile che i genitori di un bambino PKU abbiano entrambi un gene difettoso per l'enzima fenilalanina-idrossilasi ed un gene funzionante senza sviluppare la patologia. Nei bambini con fenilchetonuria entrambi i geni che controllano la produzione dell'enzima fenilalanina idrossilasi sono difettosi. Approssimativamente 1 persona su 50 ha un gene difettoso per la PKU, cioè è un portatore sano. Le possibilità che due portatori sani si incontrino è molto piccola, circa 1 su  2500 ed è per questo motivo che la PKU è definita una malattia rara: in Italia ogni anno nascono circa 60 bambini fenilchetonurici.

TRATTAMENTO

Il trattamento della fenilchetonuria è reso possibile da una dieta speciale ipoproteica o aproteica a basso contenuto di fenilalanina. Affiancando questi prodotti con piccole quantità di cibo naturale, viene fornito con la dieta un apporto di fenilalanina sufficiente per una crescita normale. Tale dieta deve essere istituita a partire dal primo mese di vita. Poiché l'iperfenilalaninemia non controllata causa danni cerebrali durante l'infanzia la restrizione dietetica dovrebbe essere mantenuta nel corso di tutta la vita.

SITI INFORMATIVI

AMMeC – Associazione Malattie Metaboliche Congenite: www.ammec.it
Forum online sulla fenilchetonuria: forum.fenilchetonuria.it
Sito informativo sulla fenilchetonuria: www.pkuinfo.it
Sito di ricette aproteiche: www.pkuatavolaconte.it

SOLUZIONI DMF

I prodotti DMF delle linee Antifen™, Phenylade e Xphe rappresentano la soluzione ideale per garantire alla persona con fenilchetonuria l'adeguato apporto di aminoacidi essenziali per la crescita con esclusione della fenilalanina.